Znanstveniki iz University College London (UCL) so predstavili preboj pri zdravljenju Huntingtonove bolezni, nevrodegenerativne motnje, ki jo povzroča mutacija gena huntingtin. Bolezen, ki prizadene mišljenje, gibanje in razpoloženje, se običajno pojavi v tridesetih ali štiridesetih letih in vodi v smrt v približno dveh desetletjih.
Nova terapija, imenovana AMT-130, uporablja gensko zdravljenje in tehnologijo utišanja genov, da trajno zmanjša raven škodljive beljakovine v možganih. Postopek poteka med 12- do 18-urnim nevrokirurškim posegom, pri katerem varni virus dostavi genska navodila neposredno v prizadeta možganska področja.
V predhodnem preskušanju je 29 bolnikov po treh letih pokazalo upočasnitev napredovanja bolezni za kar 75 %. To pomeni, da bi kognitivni in motorični upad, ki bi običajno nastopil v enem letu, po terapiji trajal štiri leta, kar pacientom omogoča daljše obdobje kakovostnega življenja.
Profesorica Sarah Tabrizi, vodja centra za Huntingtonovo bolezen, je rezultate opisala kot “spektakularne”, medtem ko profesor Ed Wild poudarja, da lahko terapija za nekatere bolnike pomeni vrnitev k delu in samostojnosti.
Kljub izjemnim rezultatom bo zdravljenje sprva dostopno le peščici pacientov zaradi zahtevne operacije in visokih stroškov. V ZDA se pričakuje vloga za odobritev FDA v prvem četrtletju 2026, pri čemer bi lahko terapija postala prvo zdravilo, ki dejansko upočasni Huntingtonovo bolezen.
Komentirajo lahko naročniki