Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino UKC Ljubljana so odkrili dva nova gena, med katerima je tudi gen, povezan z atrofijo vidnega živca – boleznijo, ki lahko povzroči slepoto.
Da gre za pomemben znanstveni preboj, ki potrjuje, da je inštitut vodilna ustanova za genetsko diagnostiko v regiji, je poudaril generalni direktor UKC Ljubljana Marko Jug. Izrazil je tudi upanje, da bodo v prihodnje uspeli vzpostaviti ustrezno infrastrukturo in centralni genski laboratorij.
Predstojnik inštituta Borut Peterlin je opozoril, da pri številnih boleznih, kot sta rak in demenca, še vedno ne poznamo natančnih genetskih vzrokov, saj več kot dve tretjini genov še ni bilo povezanih z boleznimi. V enem od nedavnih primerov so pri pacientki z izgubo vida in njeni družini odkrili nov, doslej neznan gen, ki je bil odgovoren za bolezen. Okvara mitohondrijev, “celičnih elektrarn”, je bila prepoznana kot glavni dejavnik slepote, je primer povzel vodja Centra za mendelsko genomiko na inštitutu Aleš Maver.
— Spremljamo (@spremljamo_tw) June 3, 2025
Drugi primer je vključeval deklico z motnjami v razvoju možganov, slabovidnostjo, avtizmom in vedenjskimi težavami. Tudi pri njej so raziskovalci uspeli identificirati nov bolezenski gen, kar pomeni pomemben korak v razumevanju kompleksnih nevroloških motenj. V raziskavah je sodelovalo več kot sto ljudi, je povedal zdravnik Gaber Bergant.
— Spremljamo (@spremljamo_tw) June 3, 2025
Odkritja bodo omogočila natančnejšo diagnostiko in potencialni razvoj zdravljenja. Na inštitutu letno odkrijejo približno dva nova gena, kar pomembno prispeva k svetovni bazi znanja na tem področju.
Komentirajo lahko naročniki